【佳學基因檢測】前庭功能減退基因檢測 Vestibular hypofunction
基因檢測機構介紹：
基因檢測單位名稱：浙江省金華市易感基因測試中心。其他成熟基因檢測項目：循環IgG2水平升高靶向治療基因檢測費用, B細胞生理異?；驒z測有必要做嗎。
內耳包含發育相關的耳蝸和外周前庭迷路。 鑒于這兩個器官之間的生理學相似，聽力損失和前庭功能障礙可能會同時發生在內耳基因突變的個體中。 《耳鼻喉科致病基因鑒定基因解碼》已發現 22 種不同的基因在發生突變時會導致非綜合征性常染色體顯性遺傳性聽力損失。 對基因檢測案例進行的綜合性分析表明，在這 22 個基因中的 13 個中分離突變的家族已經接受了正式的臨床前庭測試。 正式評估顯示，在這 13 個基因中有 10 個基因發生突變的家族中存在前庭功能障礙。 值得注意的是，只有在 COCH 和 MYO7A 基因中發生突變的家庭會自我報告相當大的前庭挑戰。 在其他八個基因中分離突變的家族不會自我報告顯著的平衡問題，并且似乎在日常生活中很好地補償了在正式臨床前庭評估中發現的前庭缺陷。 佳學基因檢測描述了一個具有進行性聽力損失和臨床檢測到的前庭功能減退但未報告前庭癥狀的家族（稱為 HL1 家族）的例子。 值得注意的是，一名臨床檢測到前庭功能減退的 HL1 家族成員登上了乞力馬扎羅山的山頂。
基因檢測導讀：
前庭功能減退在三甲醫院的應用: 來自北京市縣密云縣新城子鎮的呂欣怡（化名）在沈陽市第四人民醫院被醫生診斷為前庭功能減退。根據《Speech, Language and Hearing》舉辦的第十八屆學術研討會，前庭功能減退的出現有多種原因，其中一個重要的原因是基因突變，這需要通過基因檢測來明確?；蛲蛔円鸬目赡軙z傳。
本文關鍵詞
前庭功能,減退,基因檢測
人體疾病表征數據庫查詢
鑒于內耳內聽覺和前庭系統的共同胚胎起源和生物學，可以預期已知會導致遺傳性聽力損失的單基因突變也會導致前庭功能障礙。 聽力損失分為綜合癥或非綜合癥。 當聽力損失與影響內耳以外的身體系統（例如糖尿病、視網膜色素變性、心律失常）的診斷相結合時，聽力障礙被認為是綜合征。 更常見的是，聽力損失被發現為一個單一的實體，因此被稱為非綜合癥。 非綜合征性耳聾 (DFN) 的基礎基因可以常染色體顯性遺傳 (DFNA)、常染色體隱性遺傳 (DFNB) 或 X 連鎖 (DFN) 方式遺傳。 DFNA、DFNB 或 DFN 名稱后面的數字表示發現遺傳基因座的順序（例如 DFNA1、DFNA2），每個基因座指的是特定的染色體位置。 由于線粒體突變，非綜合征性聽力損失也可以通過母系遺傳。 絕大多數耳聾基因是通過與大量聽力受損的人類譜系合作發現的，其中將家庭中聽力損失的遺傳模式與來自這些相同個體的 DNA 中遺傳標記的分離模式進行比較。 已發現 22 種不同的基因會導致非綜合征性常染色體顯性遺傳性聽力損失。 佳學基因耳鼻喉科基因檢測病案分析，收錄了一個人類譜系（HL1 家族），該譜系將非綜合征性常染色體顯性遺傳性感音神經性聽力損失隔離開來。 HL1 家族的臨床測試顯示前庭功能減退，但該家族似乎已經很好地適應了這種缺乏內耳前庭信息的情況。
怎樣才能診斷準確？
HP:0001756
表型描述
Reduced functioning of the vestibular apparatus.
(責任編輯：佳學基因)
