基因解碼導讀
裸淋巴細胞綜合征Ⅱ型基因檢測是對英文疾病名稱為Bare lymphocyte syndrome type II的疾病所做的基于基因序更變化的鑒別性醫學診斷。該基因檢測項目又叫做BLS II型基因篩查，主要組織相容性復合物II缺陷綜合征基因分析，MHC II缺乏綜合征，二類HLA抗原缺失導致的SCID基因測序檢查，HLA 2陰性SCID致病基因鑒定，HLAⅡ陰性SCID遺傳性分析，Ⅱ類人類白細胞抗原缺乏引起的嚴重聯合免疫缺陷醫學分子生物學診斷。該病是一種免疫系統遺傳性疾病，屬于聯合免疫缺陷（CID）的一種?；颊呷狈毦?、病毒和真菌的免疫保護。容易反復和持續感染，可能非常嚴重，以至于危及生命。這些感染通常是由環境微生物的入侵引起的，這些生物體通常不會在免疫系統正常的人身上引起疾病。
什么樣的人應當做裸淋巴細胞綜合征Ⅱ型基因解碼？
裸淋巴細胞綜合征Ⅱ型通常在出生后的領先年被診斷出來。大多數嬰兒在呼吸道、胃腸道和尿路有持續感染。由于感染，患者很難吸收營養，生長速度比同齡人慢。最終，持續感染會導致器官衰竭。如果沒有及時治療，患有裸淋巴細胞綜合征Ⅱ型的人通常不能活過童年早期。在患有裸淋巴細胞綜合征Ⅱ型的人中，抗感染白細胞（淋巴細胞）表面缺少稱為主要組織相容性復合物（MHC）II類蛋白的特殊蛋白，疾病因此而得以命名。由于裸淋巴細胞綜合征Ⅱ型是相關疾病中研究得最清楚的一種疾病，常被稱為單純的裸淋巴細胞綜合征（BLS）。
裸淋巴細胞綜合征Ⅱ型的臨床診斷檢測？
反復持續感染，生長發育不良，營養不良。
裸淋巴細胞綜合征Ⅱ型的其他名字
| 裸淋巴細胞綜合征Ⅱ型基因檢測 | bare lymphocyte syndrome type 2 |
| BLS II型遺傳分析 | BLS type II |
| 主要組織相容性復合物II缺陷綜合征基因篩查 | major histocompatibility complex class II deficiency |
| MHC II缺乏綜合征分子診斷 | MHC class II deficiency |
| 二類HLA抗原缺失導致的SCID基因測序分析 | SCID due to absence of class II HLA antigens |
| HLA 2陰性SCID遺傳測試 | SCID, HLA class 2-negative |
| HLAⅡ陰性SCID基因檢查 | SCID, HLA class II-negative |
| Ⅱ類人類白細胞抗原缺乏引起的嚴重聯合免疫缺陷 | severe combined immunodeficiency due to absent class II human leukocyte antigens |
裸淋巴細胞綜合征Ⅱ型基因解碼
根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》數據庫，佳學基因解碼了可以引起裸淋巴細胞綜合征Ⅱ型的基因原因。裸淋巴細胞綜合征Ⅱ型是由C***、R**5、R****K或R***P基因突變引起的。這些基因中的每一個都編碼控制產生人體內的一種蛋白質，這些蛋白質在控制被稱為MHCⅡ類基因的轉錄中起作用。轉錄是蛋白質產生的領先步，C***、R**5、R****K或R***P蛋白對這些基因產生MHCⅡ類蛋白至關重要。 R**5、R****K和R***P蛋白結合在一起形成調節因子X（RFX）復合物，該復合物結合到參與調節MHCⅡ類基因活性的DNA的特定區域。C****蛋白與R**復合物相互作用，并結合其他開啟基因轉錄的蛋白質，從而產生MHCⅡ類蛋白質。 MHCⅡ類蛋白在機體對外來入侵物（如細菌、病毒和真菌）的免疫反應中起著重要作用。為了幫助機體識別和抵抗感染，淋巴細胞上的MHCⅡ類蛋白與外來侵略者的蛋白質片段（肽）結合，使其他免疫細胞能夠與之相互作用。當這些免疫細胞識別出這些肽是有害的，它們會觸發淋巴細胞的免疫反應，以擺脫外來的入侵。C***、R**5、R****K或R***P的突變阻止了MHCⅡ類基因的轉錄，從而導致某些淋巴細胞表面缺乏MHCⅡ類蛋白。淋巴細胞缺乏這些蛋白質會損害機體對細菌、病毒和真菌的免疫反應，導致裸淋巴細胞綜合征Ⅱ型綜合征患者持續感染。
裸淋巴細胞綜合征Ⅱ型基因解碼可以區分的疾病類別
- HIV
- 反復感染
- 營養不良
- 矮小癥
基因解碼可以分析的疾病種類
佳學基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發現三萬多種疾病發生的基因原因。聯系電話：4001601189。佳學基因官網：http://www.adamnnicelady.com。以下為佳學基因檢測分析的疾病種類的少量舉例：
基因檢測
【基因解碼項目】佳學基因聽覺系統遺傳性疾病致病基因鑒定
基因檢測
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裸淋巴細胞綜合征Ⅱ型的診斷與治療
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裸淋巴細胞綜合征Ⅱ型的基因檢測案例
II型裸淋巴細胞綜合征 (BLS II) A 組是一種罕見的原發性嚴重免疫缺陷，由 CIITA 缺陷引起，CIITA 是編碼 MHC II 分子轉錄調節因子的基因之一。但是多種疾病與該病有共同的臨床特征，基于全外顯子測序或者次一級的方案針對重點基因的靶向基因檢測有利于做出針對發病原因和遺傳特點的明確性診斷。佳學基因免疫系統病案集給出一例CIITA基因突變得到明確診斷中國男孩?；颊弑憩F為持續性肺炎、慢性腹瀉、尿路感染、皮疹、生長遲緩和特殊面部特征。 該患者通過致病基因鑒定基因解碼在 CIITA 中攜帶新突變（c.1243delC、p.R415fs*2 和 c.3226C>T、p.R1076W），這些突變通過二代測序鑒定并通過 Sanger 測序確認。這一案例說明基因解碼基因檢測在BLS II患者的CIITA基因中發現了新的突變，提高了檢測陽性率，補充了突變譜，為BLS II增加了一個新的記錄，有助于BLS II的診斷、治療、遺傳咨詢和產前診斷，結合婚前孕前基因檢測，增加了阻斷遺傳的可能性。
(責任編輯：佳學基因)
