基因解碼導讀
顱骨鎖骨發育不全是英文疾病名稱Cleidocranial dysplasia的中文翻譯，又叫做牙頜面骨發育不全（dento-osseous dysplasia）、瑪麗圣頓綜合征（Marie-Sainton syndrome）。疾病主要影響骨骼和牙齒的發育。嚴重程序變化很大，即使在在同一個家系中，疾病的臨床表征也互不相同。
什么樣的人應當做顱骨鎖骨發育不全（Cleidocranial dysplasia基因解碼？
患有鎖骨顱骨發育不良的個體通常鎖骨發育不全或缺失（Cleido就是鎖骨的意思），肩膀是狹窄和傾斜的，可以在身體前面非?？拷?，在有些情況下可以在身體的中間相接觸。顱骨（頭蓋骨）成熟延遲也是這種疾病的特征，包括顱骨接合處（縫合處）生長線閉合延遲，顱骨之間的間隙在于正常情況，在嬰兒頭部出現明顯的“軟點”。通常情況下，這些部位在兒童早期就已經關閉了，但對于患有這種疾病的人來說，他們可能在一生中都保持開放狀態。有些鎖骨顱骨發育不全的患者在縫合處有一塊稱為縫間骨的額外骨頭。 患者通常比其他同齡的兒童要矮。許多人還有短而錐形的手指和寬闊的拇指；扁平的腳；彎曲的腿或膝外翻；短的肩胛骨（肩胛骨）；以及異常的脊柱彎曲（脊柱側凸）。典型的面部特征包括寬而短的頭骨（短頭畸形）；突出的前額；寬闊的眼睛（超遠眼距）；扁平的鼻子；以及小的上顎。 患有鎖骨顱骨發育不良的患者通常骨密度低（骨質疏松），并可能發展成骨質疏松癥，這是一種使骨骼在相對年輕時逐漸變脆并容易骨折的疾病?；加墟i骨顱骨發育不良的婦女在分娩時需要剖腹產的風險增加，因為骨盆狹窄阻礙了嬰兒頭部的通過。 牙畸形在鎖骨顱骨發育不良中非常常見，可能包括初生（嬰兒）牙齒的掉牙時間拖后；成人牙齒出現延遲；形狀異常，似釘狀牙齒；牙齒和下頜錯位（錯牙合）；以及額外的牙齒，有時伴有牙齦囊腫。 除了骨骼和牙齒異常，患有鎖骨顱骨發育不良的人可能會有聽力損失，并且容易患鼻竇和耳朵感染。有些患有這種疾病的幼兒在爬行和行走等運動技能的發育上稍有延遲，但智力不受影響。
顱骨鎖骨發育不全（Cleidocranial dysplasia的臨床診斷檢測？
五官檢查，兒童發育量表檢查，X光檢查。全世界大約有100萬人患有鎖骨顱骨發育不良。許多病人的體征和臨床表征不明確，所以未能通過診斷發現。
顱骨鎖骨發育不全（Cleidocranial dysplasia的其他名字
| 鎖骨顱骨發育不全 | cleidocranial dysostosis |
| 牙齒骨胳發育不良 | dento-osseous dysplasia |
| 瑪麗-圣頓綜合征 | Marie-Sainton syndrome |
顱骨鎖骨發育不全（Cleidocranial dysplasia基因解碼
根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》數據庫，佳學基因解碼了可以引起顱骨鎖骨發育發育不全（Cleidocranial dysplasia的基因原因。鎖骨顱骨發育不良通常是R***2基因突變引起的。這個基因編碼的蛋白質參與控制人體牙齒、骨骼和軟骨的發育和維護。軟骨是一種耐用而又富有彈性的組織，在早期發育過程中構成骨骼的大部分。除了軟骨繼續覆蓋和保護骨骼末端，并存在于鼻子、氣道和外耳，大多數軟骨后來轉變為骨骼（一種稱為骨化的過程）。 RUNX2蛋白是一種轉錄因子，這意味著它附著（結合）到DNA的特定區域，并有助于控制特定基因的活性?；蚪獯a認為，R***2蛋白起著“主開關”的作用，調節著許多其他基因，這些基因參與了骨骼細胞（成骨細胞）的發育和牙齒的發育。 導致鎖骨顱骨發育不良的R***2基因突變降低或消除了細胞中產生的蛋白質的活性，從而減少了功能性R***2蛋白的總量。功能性RUNX2蛋白缺乏會干擾骨骼、軟骨和牙齒的正常發育，導致鎖骨顱骨發育不良的臨床癥狀和身體體征。在有些情況下，遺傳物質缺失（包括R***2和其他附近基因）的患者還可能出現其他病征，例如發育遲緩。其他基因突變也可以導致鎖骨顱骨發育不良。
顱骨鎖骨發育不全（Cleidocranial dysplasia基因解碼可以區分的疾病類別
- 牙齒發育異常
- 先天性骨質疏松癥
- 身體發育畸形
- 脊柱側彎
基因解碼可以分析的疾病種類
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【基因解碼項目】佳學基因聽覺系統遺傳性疾病致病基因鑒定
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顱骨鎖骨發育不全的診斷與治療
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