【佳學基因檢測】3q29微缺失綜合征基因解碼基因檢測

遺傳病基因檢測導讀：

3q29微缺失綜合征是對英文疾病名稱為3q29 microdeletion syndrome的疾病所從事的基于基因突變的所做出的臨床醫學檢測。3q29微缺失綜合征的英文名稱還包括3q subtelomere deletion syndrome、3q29 deletion syndrome、3q29 recurrent deletion、Chromosome 3q29 deletion syndrome、Microdeletion 3q29 syndrome、Monosomy 3q29。因此，3q29微缺失綜合征基因檢測項目的名稱也可能是3q亞端粒缺失綜合征基因分析、3q29缺失綜合征基因測試、3q29反復性缺失遺傳性分析、染色體3q29缺失綜合征分子診斷、微缺失3q29綜合征染色體檢測、單體 3q29遺傳學分析。

什么樣的應當做3q29微缺失綜合征基因檢測？

3q29微小缺失綜合癥（也稱為3q29刪除綜合癥）是一種由于每個細胞中染色體3的一小段缺失而導致的疾病。該缺失發生在染色體長臂（q）上的一個位置，稱為q29。

與3q29微小缺失綜合癥相關的特征差異很大。一些患有這種染色體變化的人沒有或僅有非常輕微的相關體征和癥狀，而在家庭成員被診斷后僅通過基因測試才會發現缺失。然而，大多數攜帶3q29微小缺失的人具有發育遲緩（特別是言語發育遲緩）和輕度或中度智力障礙。他們還具有行為或精神障礙的風險增加，包括影響社交互動和溝通的自閉癥譜系障礙、焦慮、雙相障礙和精神分裂癥。

3q29微小缺失綜合癥的嬰兒通常有喂養困難，并且體重增長緩慢（被描述為生長不良）。還可能出現肌肉張力不足（低肌張力）、反復性中耳炎、異常的小頭（小頭癥）以及皮膚和眼球白部發黃（黃疸）。一些受影響的嬰兒出生時患有心臟缺陷，最常見的是兩個主要動脈之間的異常連接，稱為動脈導管未閉（PDA）。

3q29微小缺失綜合癥的其他可能特征包括胃腸道疾病，如胃酸反流（胃內容物酸性回流到食道）以及牙齒異常。還可能存在一種微妙的典型面部特征，包括狹長的臉、鼻子和上唇之間的狹窄空間（短口溝）、高鼻梁和大耳朵。

3q29微缺失綜合征基因檢測大數據分析

3q29微缺失綜合征似乎非常罕見。根據佳學基因的3q29微缺失綜合征基因檢測大數據分析，該疾病在該人群中的發病率估計為30,000至40,000人中的1人。目前佳學基因《人體基因序列變化與人體疾病表征》數據庫共收錄了約75個病例。

3q29微缺失綜合征的致病基因鑒定基因解碼：基因檢測的科學依據

大多數患有3q29微缺失綜合征的人缺失染色體3的q29位置約1.6百萬個DNA堿基對，即1.6兆堿基對。這種缺失影響每個細胞中染色體3的兩個拷貝中的一個。

被刪除的片段被短的、重復的DNA序列所包圍，這使其在細胞分裂期間容易發生重組。這種重組可能導致在3q29缺失或增加DNA的情況。（多余的這個片段會引起另一種稱為3q29微重復綜合征的疾病。）

在患有3q29微缺失綜合征的人中，最常被刪除的染色體片段含有約20個基因。其中一些基因被認為參與大腦發育。然而，目前還不清楚具體哪些基因被刪除與3q29微缺失綜合征的癥狀有關。也不清楚為什么某些患有3q29缺失的人沒有相關的健康問題?？赡茉?q29區域外的基因變化也會影響這種疾病的特征。

3q29微缺失綜合征基因檢測的數據庫代碼

3q29微缺失綜合征基因檢測如何幫助后供及二胎

這種疾病具有常染色體顯性遺傳模式，這意味著每個細胞中的一份染色體3上發生了刪除。

大多數3q29微缺失綜合征的病例是由新的（de novo）染色體變化引起的，發生在沒有這種缺失病史的人群中。較少見的情況是，患者從父母那里繼承了該缺失。父母可能沒有與缺失有關的任何癥狀，或癥狀可能很輕微。

佳學基因3q29微缺失綜合征基因檢測病例分享

病例描述

一名28個月大的男性患者因言語發育延遲的問題被帶到了兒童和青少年精神病學診所。他有輕微的畸形癥狀。他對聲音很敏感，經常捂住耳朵。由于嚴重的肺動脈瓣狹窄，他在出生后28天進行了氣球擴張術。盡管核型是正常的，在比較基因組雜交分析（aCGH）中檢測到了長臂染色體3上的拷貝損失（arr[hg19] 3q29[196,209,689-197,601,344]x1），該區域包含大約1.4 Mb，攜帶30個基因。被診斷為3q29微缺失綜合征的患者家族接受了遺傳咨詢。

基因檢測應用體會：

該病例中，佳學基因檢測收集了一例伴有全身發育遲緩（GDD）、畸形面容、聽覺過敏、脊柱側彎和嚴重肺動脈瓣狹窄的3q29微缺失綜合癥患者。對于存在發育遲緩和先天性心臟?。–HD）且原因未知的患者進行遺傳分析，可以避免遺漏這些罕見疾病，并且報道的病例可以更好地描述這些疾病的特征。3q29微小缺失綜合癥（OMIM 609425）于2005年首次描述，是一種罕見的拷貝數變異（CNV），伴隨著各種神經發育和精神障礙問題。由于其新的定義和罕見性，該綜合癥的表型特征會出現多種變化形式。面部形態異常、肌肉骨骼異常、心血管異常、胃腸道異常和牙齒異常等都可能出現。

3q29微缺失綜合征基因檢測所采用的樣本形式

佳學基因將3q29微缺失做為一個常規基因檢測項目，檢測可以采用口腔粘膜，也可以采用抗凝靜脈血。具體檢測中是否有免費的收費項目需要咨詢：4001601189。