【佳學基因檢測】巨大毛母質瘤的基因檢測案例
皮膚科基因檢測導讀：
《人體良性與惡性腫瘤的區分與基因檢測》指出，毛母質瘤（Pilomatricoma）是一種良性腫瘤，起源于表皮的原始基底細胞，分化為毛母質細胞。 編碼 β-連環蛋白（一種參與毛發生長的蛋白質）的 CTNNB1 基因突變在毛母質瘤的發展中起著致病基因突變的作用。 一名 34 歲的女性在右側腮腺區域出現腫塊，接受了切除活檢。 腫塊被最終診斷為毛母質瘤。 懷孕期間，腫塊直徑從1厘米長到5厘米，并伴有疼痛和壓痛。 雌激素和孕激素的產生增加可能促進了生長，雌激素和孕激素與位于毛囊外根鞘細胞中的受體結合。 隨訪6個月未見復發。
毛母質瘤基因檢測介紹：
根據《皮膚科腫瘤的診斷鑒別方法》，毛母質瘤是一種良性皮膚腫瘤，起源于毛囊的外根鞘細胞。 盡管毛母質瘤可發生在任何年齡，但主要發生在嬰兒期、青春期和 60 歲及以后。 它在女性中比在男性中更常見，在高加索人中比在亞洲人中更常見。 毛母質瘤臨床表現為惰性、孤立性、無癥狀、質地堅硬、膚色或淡藍色的腫塊，平均直徑為 1 厘米。 在極少數情況下，病變的大小超過 5 厘米； 這種腫瘤被歸類為巨大的毛母質瘤。 為皮膚科腫瘤基因檢測提供科學依據的基因解碼表明編碼 β-連環蛋白（一種參與毛發生長的蛋白質）的 CTNNB1 基因突變在毛母質瘤的病因學中起著重要作用。 佳學基因檢測還發現，外傷和性激素失衡也會影響此類腫瘤的生長。 手術切除是毛母質瘤的首選治療方法，復發率低。
毛母質瘤基因檢測案例描述
診斷時為35歲的張雨綺（女，化名）右側腮腺區有腫塊，就診于佳學基因檢測合作醫院的整形外科。 腫塊直徑約 1 cm，張雨綺因無臨床癥狀而拒絕手術切除。 然而，在懷孕的中晚期，腫塊的大小增加到 5 厘米（圖 1），并且變得疼痛。 分娩后腫塊停止生長。 觸診腫塊時，患者報告疼痛從腮腺區放射至耳后區。 病灶摸起來溫暖、堅硬、淡藍色和分葉狀。 由于臨床癥狀加重，患者同意接受手術切除腫塊。
佳學基因毛母質瘤基因檢測案例討論
毛母質瘤是一種良性皮膚腫瘤，起源于分化為毛母質細胞的表皮原始基底細胞。 大多數毛母質瘤的直徑約為 1 厘米，而直徑為 5 厘米或以上的則被歸類為巨大毛母質瘤。 頭頸部毛母質瘤的鑒別診斷包括皮脂腺囊腫、骨化性血腫、鰓殘余、耳前竇、淋巴結腫大、巨細胞瘤、軟骨瘤、皮樣囊腫、退化性纖維黃瘤、異物反應、皮膚骨瘤。 準確診斷毛母質瘤需要放射影像學和組織病理學檢查。 其組織病理學特征包括外圍的細胞簇（包括有核基底樣細胞）和中心的無核影細胞（也稱為“鬼細胞”）呈圓形排列。 巨大的毛母質瘤通常與外傷有關，并且有時會在外傷事件后觀察到潰瘍或壞死組織物質的局灶性經表皮消除。
在本報告中，我們描述了一名 34 歲女性在右側腮腺區域患有巨大毛母質瘤的病例。 最初發現腫塊時，直徑為 1 厘米，無癥狀。 然而，在患者懷孕期間，腫塊長至 5 厘米并出現癥狀。 患者稱，最初檢測到腫塊后右側腮腺區域未發生外傷。
懷孕期間會發生顯著的性激素變化。 在妊娠早期，黃體酮、雌激素和人絨毛膜促性腺激素 (hCG) 水平升高。 hCG 水平在 8-11 周急劇下降，而雌激素和黃體酮水平在妊娠中期繼續增加。 雌激素和黃體酮水平在妊娠晚期仍然升高，在 23 周時達到峰值。 特別是，妊娠晚期的雌激素水平大約是懷孕前的六倍。
孕期性激素分泌增多，可促進毛母質瘤的生長。 雌激素受體 (ER) 和孕激素受體 (PR) 在毛囊的外根鞘細胞中表達，毛母質瘤起源于此。 因此，ER和PR可在毛母質瘤中表達。 升高的雌激素和孕激素水平轉化為與 ER 和 PR 的更高結合能力，從而促進毛囊的生長。 而且，妊娠本身可以促進腫瘤生長。 懷孕期間激活的淋巴細胞表達 PR，導致孕酮誘導阻斷因子 (PIBF) 的表達，PIBF 通過局部抑制抗腫瘤免疫反應促進腫瘤生長。
在本例中，一名 34 歲的患者在妊娠的第二個和第三個三個月長出了一個先前存在的毛母質瘤。 在腫塊形成后，沒有可能導致腫瘤生長的外傷。 因此，由于懷孕期間雌激素和孕激素的產生增加，腫瘤可能已經長大。 懷孕期間 PIBF 的表達也可能促進腫瘤生長。 根據我們對這個病例的經驗，我們認為早期切除孕婦毛母質瘤可以防止腫瘤生長。
(責任編輯：佳學基因)
