【佳學基因檢測】老年性耳聾基因檢測基因解碼
遺傳病基因檢測導讀:
與年齡相關的聽力損失 (ARHL) 的英文名稱是Age-related hearing loss。其他國際上接受的英文名稱包括Age-related hearing impairment、Deafness due to old age、Hearing loss, age-related、Old-aged sensorineural hearing impairment、Presbyacusia、Presbycusis。因此,與年齡相關的聽力損失基因檢測又叫做與年齡有關的聽力障礙基因檢查、年老耳聾基因分析、與年齡有關的聽力損失基因篩查、老年感音神經性聽力障礙遺傳性分析、老年性聽力低下致病基因鑒定、老年性耳聾遺傳測試。該病常常在老年科、耳鼻喉科診斷和治療。佳學基因是長期致力于老年性耳聾的基因原因研究和基因檢測應用推廣的機構。
什么樣的人應當做老年性耳聾基因檢測?
老年性耳聾,也稱為與年齡相關的聽力損失,是隨著年齡增長而發生的聽力下降。 在大多數情況下,聽力損失會影響雙耳。 它可以早在一個人的三四十歲時就開始,并隨著時間的推移逐漸惡化。
老年性耳聾首先會影響聽到高頻聲音的能力,例如講話。 受影響的人發現越來越難以理解別人在說什么,尤其是在有背景噪音的情況下(例如在聚會上)。 然而,由于聽力損失是逐漸發生的,許多人并沒有意識到他們的聽力不如以前了。 他們可能會在不知不覺中調高電視音量或開始大聲說話。
隨著聽力損失的惡化,它會影響更多的聲音頻率,使得除了語音之外的其他聲音都很難聽到。 確定聲音的來源(本地化)和識別其來源變得更困難。 一些受影響的人還會出現耳鳴(耳鳴)或頭暈和平衡問題(老年性耳聾)。
與年齡相關的聽力損失通常會影響一個人的生活質量。 由于受影響的人難以理解言語,因此這種情況會影響他們的溝通能力。 它會導致社會孤立、抑郁和自尊心喪失。 如果個人無法聽到煙霧報警器、汽車喇叭和其他提醒人們注意危險情況的聲音,與年齡相關的聽力損失也會導致安全問題。
老年性耳聾基因檢測的大數據分析
與年齡相關的聽力損失是影響老年人的最常見健康狀況的因素之一。 全世界有數千萬人受到影響。 在中國,估計有三分之一的 65 歲以上的人和一半的 85 歲以上的人有聽力損失。
老年性耳聾的致病基因鑒定基因解碼:基因檢測的科學依據
與年齡有關的聽力損失的原因很復雜。 這種情況是遺傳、環境和生活方式因素共同作用的結果,其中許多因素尚未確定。 與年齡有關的聽力損失通常與內耳的變化有關,聲波在這里被轉化為神經沖動,被發送到大腦。 然而,它也可能與大腦中攜帶聲音信息的神經通路或鼓膜或中耳小骨的變化有關。 在大多數情況下,這些變化的確切原因是未知的。
多個基因的遺傳變異可能會影響與年齡相關的聽力損失是否發生、開始的年齡及其嚴重程度。 其中一些基因對于內耳的正常結構或功能很重要。 這些基因的一個子集中的突變也會導致在生命早期開始的非綜合征性聽力損失形式。 在與年齡相關的聽力損失患者中研究的其他基因在衰老和其他與年齡相關的疾病中發揮作用。 佳學基因正在努力研究這些基因的變異如何導致與年齡相關的聽力損失。
在與年齡相關的聽力損失相關的遺傳因素中,研究最充分的是線粒體 DNA (mtDNA) 的變化。 線粒體是細胞內的結構,可將食物中的能量轉化為細胞可以使用的形式。 雖然大多數 DNA 都包裝在細胞核內的染色體中,但線粒體也有少量自己的 DNA。 隨著人們年齡的增長,mtDNA 會積累破壞性突變,包括缺失和其他變化。 這種損害是由稱為活性氧的有害分子的積累造成的,這些分子是線粒體能量產生的副產品。 mtDNA 的損傷會導致細胞發生故障并最終死亡。 具有高能量需求的細胞,例如對聽力至關重要的內耳細胞,對線粒體 DNA 損傷的影響特別敏感。 這種損傷會不可逆轉地改變內耳的功能,導致聽力損失。通過長期的基因解碼研究,老年性耳聾已被確認為一種常見的復雜特征,即它是可遺傳的,具有許多遺傳變異,每個遺傳變異都有少量風險,以及環境決定因素。 從歷史上看,確定 ARHL 背后的遺傳變異的嘗試取得了有限的成功,依賴于基于對該病癥的病理生理學的有限知識選擇候選基因,以及對包含相關個體的樣本進行連鎖研究。 基因解碼進行了全基因組關聯研究,但這些研究需要非常大的樣本,這些樣本具有一致且可靠的聽力損失 (HL) 表型,并且早期的嘗試因缺乏可靠的研究結果復制而受到影響。 顯示與 ARHL 相關的復制變體包括那些位于基因 GRM7、ISG20、TRIOBP、ILDR1 和 EYA4 中的變體。 大型生物庫的可用性和協作聯盟的發展在過去幾年中帶來了突破,通過對公開可用的生物資源和電子健康記錄的分析,許多與 ARHL 相關的新遺傳變異正在變得可用。 這些發現連同 HL 的免疫組織化學和小鼠模型看起來有助于理清 ARHL 的遺傳結構,并強調表型分析方法標準化的必要性,以促進跨研究網絡的數據共享和協作。
環境和生活方式因素也會導致與年齡相關的聽力損失。 這些因素包括長期暴露在嘈雜的噪音中(尤其是通過大音量耳機)、吸煙以及接觸重金屬(例如汞或鉛)。 此外,某些藥物(例如某些抗生素和化療藥物)會損害內耳中聽力所必需的細胞。 由于尚未完全了解的原因,一些老年人常見的健康狀況,包括心臟病和糖尿病,也會影響與年齡相關的聽力損失。 營養因素(例如,缺乏某些維生素或礦物質)也可能發揮作用,但飲食與聽力之間的確切關系尚不清楚。
老年性耳聾基因檢測的國際數據庫代碼
ICD10 H91.1
EFO EFO_0005782
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ICD11 1569854675
UMLS C0033074
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如何做老年性耳聾基因檢測?
老年性耳聾基因檢測是佳學基因檢測開發并廣泛應用的一個老年病基因檢測項目。經核實,佳學基因通過4001601189接受檢測咨詢。檢測樣本通常是抗凝靜脈血,各地都可以上門采樣。采樣后由醫學檢驗中心進行檢測分析。醫學檢測中心是國家定期進行質量抽查的醫學機構。
(責任編輯:佳學基因)